孕妇X线检查是否会致小儿智力低下
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篇1：孕妇X线检查是否会致小儿智力低下
孕妇X线检查会致小儿智力低下
早已证实，孕妇在胚胎器官发生的敏感期(妊娠3～8周)接受过大剂量的X线照射，不仅可以使胚胎发育迟缓，骨骼畸形，甚至可造成流产或死胎。12周以后虽然大部分器官已经形成，但牙齿、生殖腺及中枢神经系统还在继续发育中，对于接受X线以后的反应也很难肯定。故作为妊娠妇女，常规体格检查的胸部透视现在都主张应该推迟到妊娠7个月以后再进行。美国芝加哥产院曾在1948年对1000名怀孕晚期的孕妇进行X线摄片骨盆测量，后随访这些孕妇所生的子女，并没有发现智力低下和神经系统的疾病，说明妊娠晚期作X线摄片对胎儿无不良影响。但是，从剂量大小来讲，摄片却比透视所带给胎儿的影响更小。所以，如果需要用X线来判断母亲或胎儿是否存在一些异常情况时，倾向于选择拍片。
不论怎么说，一旦孕妇患有急性病症而且必须通过X线检查才能作出诊断时，还是应该从孕妇的安全出发，采取必要的检查手段，待病情稳定后再考虑孩子的问题。而一般情况下，怀孕早期应该绝对禁止接受X线照射以及其他的电离辐射(如物理治疗等)，否则可能造成胚胎异常而致孩子智力障碍。
遗传发育所揭示智力低下的神经发育分子调控机制
人类的大脑由1000亿个神经元组成，神经元与神经元之间通过多达10000个神经突触相互连接形成一个庞大而复杂的神经网络，从而行使大脑的功能。因此，神经突触的发育和功能是神经生物学研究的核心内容。脂质的主要生理功能是储存能量、构成细胞膜组份以及调控膜信号转导。脂质在神经系统中富集，且对神经系统的发育和功能起着极其重要的作用。脂代谢异常导致多种神经精神疾病。例如参与脂肪酸在体内活化利用的第一步关键酶脂酰辅酶A合成酶(acyl-CoA synthetase long-chain family member 4, ACSL4)突变后特异性地导致智力低下而不影响其他生理功能。但是ACSL4及其所调控的脂质如何影响神经发育以及ACSL4突变后导致智力低下的发病机理目前还远不清楚。
ACSL4蛋白序列在进化上高度保守。中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清组的研究发现果蝇ACSL4同源蛋白Acsl突变后导致三龄幼虫的神经肌肉突触过度生长。进一步的研究表明，Acsl突变体中的突触过度生长是由于促进突触生长的BMP(bone morphogenetic protein)信号通路活性异常升高所致。神经发育过程中的信号转导受到精细的调控。活化的BMP受体需要经过Rab11介导的内涵体循环进行灭活，从而抑制BMP通路的信号转导。该研究发现Acsl突变体中，循环内含体(recycling endosome)膜中的蛋白组份异常，与膜结合的Rab11降低，从而抑制内含体对BMP信号转导的负调控，最终导致神经突触过渡生长。这一研究揭示了ACSL4在神经突触发育过程中的功能及其分子调控机制，也为进一步深入研究脂质在神经系统中的功能以及相关神经精神疾病包括智力低下等的发病机制提供了理想的切入点。
热性惊厥
有人证明，一次惊厥发作对近记忆力有一过性影响，相当于脑震荡所致损害。惊厥持续状态可产生严重脑损害，而致智力低下。因为在惊厥性放电时，脑组织有大量的神经元发生快速、反复的脂除极化，需较多的能量维持钠钾泵的功能，神经递质的合成与释放也增加，细胞代谢过程加快......
脑损伤可以引起惊厥，惊厥发作也可造成脑损伤。有人证明，一次惊厥发作对近记忆力有一过性影响，相当于脑震荡所致损害;惊厥持续状态可产生严重脑损害，而致智力低下。因为在惊厥性放电时，脑组织有大量的神经元发生快速、反复的脂除极化，需较多的能量维持钠钾泵的功能，神经递质的合成与释放也增加，细胞代谢过程加快，而且惊厥时体温升高，肌肉抽搐也使全身代谢增加，高热可使动物脑代谢增加25%，这些活动所需能量比正常高出2～4倍。脑的异常放电活动即惊厥放电本身对能量的需要也明显增加，这也是引起脑损伤的一个重要原因。所以惊厥给脑造成了最大的代谢负担。
热性惊厥为小儿惊厥中最常见的一种，预后一般良好，引起智力低下的发生率很低，这是因为一般单纯性热性惊厥，发作次数少、时间短、恢复快、无异常神经征，因此惊厥发作时对大脑的影响较少。但是其中有少数患者可以引起智力低下，目前对此有两种解释，一种认为严重的热性惊厥可以引起脑损伤，以致出现癫痫及智力低下，这是指惊厥持续时间越长，惊厥复发次数越多，出现脑损伤的可能性就越大。另一种观点认为，在热性惊厥前，神经系统已出现异常，这种小儿即使不发生热性惊厥也会出现智力低下，即认为热性惊厥病儿的神经系统症状并非惊厥本身所致，而是存在于热性惊厥起病之前，热性惊厥与智力低下并非因果关系，而是共同原因所决定的。
另外惊厥引起脑损伤和年龄也有密切关系。小儿惊厥持续30分钟以上就可以产生神经元缺血性改变，而成人惊厥超过6小时才发生这种改变。这是因为婴幼儿时期脑组织代谢活跃，神经细胞处于生长、分化旺盛时期，正在发育的脑组织最易受损害，所以惊厥发病年龄越早，其智力低下的发生率可能会越高。
总之热性惊厥之前如已有神经系统异常，可能导致将来的智力低下，严重惊厥本身也能引起脑损伤而影响智力。
篇2：染色体异常是否会导致孩子智力低下
染色体异常可致孩子智力低下
十月怀胎，一朝分娩，个父母不希望自己的孩子聪明健康?!准妈妈们在全家人的呵护下孕育着未来的希望!但事情往往不能尽遂人意。生活中我们不时可看到，聪明过人的父母却生出弱智的孩子，孩子对于父母甚至祖父母付出加倍的关爱却无以为报，这是多么令人遗憾而无可奈何!
众所同知，智力低下是指智能明显低于同龄小儿平均发育状态，并在适应环境的行为上表现落后和缺陷。引起智能低下的病因复杂，其中由于染色体异常所引起的智能低下约占15%～20%。
染色体是遗传物质DNA载体，染色体异常可涉及许多基因变化，无论染色体数目异常还是结构异常，均可不同程度地影响遗传物质的稳定性，影响机体的正常生长发育，引起不同程度的智力发育不全，骨骼与五官内脏等多发性畸形。智力低下染色体异常主要为21-三体综合征，又称Down氏综合征，其次为平衡易位携带者、性染色体异常等。
21-三体综合征病儿出生的风险因素可能与环境污染日趋严重，人们接触有害射线机会增多以及病毒感染等，使得染色体发生畸变有关。一般认为，21-三体综合征的发生可能与出生时母龄过高有关。但不可忽视非高龄孕妇生育21-三体综合症患儿的风险。
积极开展产前诊断，可避免染色体异常儿的出生。今后加强环境保护和孕妇孕期保健的综合措施是十分必要的。
热性惊厥
有人证明，一次惊厥发作对近记忆力有一过性影响，相当于脑震荡所致损害。惊厥持续状态可产生严重脑损害，而致智力低下。因为在惊厥性放电时，脑组织有大量的神经元发生快速、反复的脂除极化，需较多的能量维持钠钾泵的功能，神经递质的合成与释放也增加，细胞代谢过程加快......
脑损伤可以引起惊厥，惊厥发作也可造成脑损伤。有人证明，一次惊厥发作对近记忆力有一过性影响，相当于脑震荡所致损害;惊厥持续状态可产生严重脑损害，而致智力低下。因为在惊厥性放电时，脑组织有大量的神经元发生快速、反复的脂除极化，需较多的能量维持钠钾泵的功能，神经递质的合成与释放也增加，细胞代谢过程加快，而且惊厥时体温升高，肌肉抽搐也使全身代谢增加，高热可使动物脑代谢增加25%，这些活动所需能量比正常高出2～4倍。脑的异常放电活动即惊厥放电本身对能量的需要也明显增加，这也是引起脑损伤的一个重要原因。所以惊厥给脑造成了最大的代谢负担。
热性惊厥为小儿惊厥中最常见的一种，预后一般良好，引起智力低下的发生率很低，这是因为一般单纯性热性惊厥，发作次数少、时间短、恢复快、无异常神经征，因此惊厥发作时对大脑的影响较少。但是其中有少数患者可以引起智力低下，目前对此有两种解释，一种认为严重的热性惊厥可以引起脑损伤，以致出现癫痫及智力低下，这是指惊厥持续时间越长，惊厥复发次数越多，出现脑损伤的可能性就越大。另一种观点认为，在热性惊厥前，神经系统已出现异常，这种小儿即使不发生热性惊厥也会出现智力低下，即认为热性惊厥病儿的神经系统症状并非惊厥本身所致，而是存在于热性惊厥起病之前，热性惊厥与智力低下并非因果关系，而是共同原因所决定的。
另外惊厥引起脑损伤和年龄也有密切关系。小儿惊厥持续30分钟以上就可以产生神经元缺血性改变，而成人惊厥超过6小时才发生这种改变。这是因为婴幼儿时期脑组织代谢活跃，神经细胞处于生长、分化旺盛时期，正在发育的脑组织最易受损害，所以惊厥发病年龄越早，其智力低下的发生率可能会越高。
总之热性惊厥之前如已有神经系统异常，可能导致将来的智力低下，严重惊厥本身也能引起脑损伤而影响智力。
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