一个中国家族性低钾型周期性麻痹家系中的CACNA1S基因R1239H突变

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篇1：一个中国家族性低钾型周期性麻痹家系中的CACNA1S基因R1239H突变

一个中国家族性低钾型周期性麻痹家系中的CACNA1S基因R1239H突变

目的筛查家族性低钾型周期性麻痹(hypokalaemic periodic paralysis,HOKPP) 相关基因突变位点,总结该病基因型和临床表型的相关性.方法应用PCR和DNA测序技术,对1个HOKPP家系(包括2例患者共11名成员)进行候选基因 CACNA1S和 SCN4A的筛查,并总结该家系患者的临床特点.结果此家系的2例患者符合HOKPP的.诊断标准,突出特点为:儿童期发病,青春期加重,成年后病情减轻;女性在月经前期好发,而妊娠期无发作;钾剂和乙酰唑胺治疗有效.DNA测序结果发现2例患者的 CACNA1S基因第30外显子上均存在3716(G→A)杂合突变,导致氨基酸序列改变R1239H,家族其他成员未见此突变.结论中国家族性HOKPP存在 CACNA1S基因R1239H突变.

作 者：柯青 吴卫平郭秀海 徐全刚 黄德晖 毛燕玲 霍春暖 KE Qing WU Wei-ping GUO Xiu-hai XU Quan-gang HUANG De-hui MAO Yan-ling HUO Chun-nuan  作者单位：柯青,吴卫平,徐全刚,黄德晖,毛燕玲,霍春暖,KE Qing,WU Wei-ping,XU Quan-gang,HUANG De-hui,MAO Yan-ling,HUO Chun-nuan(100853,北京,解放军总医院神经内科)

郭秀海,GUO Xiu-hai(首都医科大学宣武医院神经内科)

刊 名：中华医学遗传学杂志  ISTIC PKU英文刊名：CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 年，卷(期)： 23(3) 分类号：Q3 关键词：低血钾型周期性麻痹   钙通道   钠通道   突变  

篇2：CACNAlS基因与低钾周期性麻痹

CACNAlS基因与低钾周期性麻痹

CACNAlS基因是L-型钙离子通道α1亚单位的'编码基因,CACNAlS的基因突变会引起人低钾周期性麻痹及猪高温综合症.有关研究推测该基因是影响猪肉质性状的候选基因.笔者对CACNAlS基因的生物学特性、结构组成和CACNAlS基因突变引发的遗传病及CACNAlS基因的研究进展作了综合性阐述.

作 者：王雪 任守文 刘红林  作者单位：王雪(南京农业大学,江苏,南京,210095;江苏省农业科学研究院,江苏,南京,210014)

任守文(江苏省农业科学研究院,江苏,南京,210014)

刘红林(南京农业大学,江苏,南京,210095)

刊 名：畜牧与饲料科学 英文刊名：ANIMAL HUSBANDRY AND FEED SCIENCE 年，卷(期)： 30(2) 分类号：Q754 关键词：CACNAlS基因   L-型钙离子通道   α1亚基   人低钾周期性麻痹  

篇3：一中国正常血钾周期性麻痹家系中的SCN4 A基因的T704M突变

一中国正常血钾周期性麻痹家系中的SCN4 A基因的T704M突变

家族性周期性麻痹(periodic paralysis,PP)是以反复发作骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的.一组疾病.我们对一个来自湖北省的正常血钾周期性麻痹家系进行致病基因突变检测.应用微卫星标记对该家系进行连锁分析,证实致病基因可能同SCN4 A连锁.对SCN4 A基因全部外显子测序,发现患者在一个致病突变热点存在碱基替换C2111T.该突变导致编码氨基酸改变Thr704Met,经单链构象多态性分析证明该突变只存在于该家系患者,不存在于家系中健康人和100名无亲缘关系对照中,Thr704Met是该家系的致病突变.

作 者：任翔 卜碧涛 姚淇 邱昕 刘静宇 王擎 刘木根 REN Xiang BU Bi-Tao YAO Qi QIU Xin LIU Jing-Yu WANG Qing LIU Mu-Gen  作者单位： 刊 名：遗传  ISTIC PKU英文刊名：HEREDITAS(BEIJING) 年，卷(期)： 28(8) 分类号：Q3 关键词：正常血钾周期性麻痹   突变   连锁分析   测序  

篇4：低钾性周期性麻痹的症状 治疗可采用的方法

说起低钾性周期性麻痹症，相信大家对于该病的症状表现是十分好奇的，接下来本文就将低钾性周期性麻痹症的相关症状和治疗方法介绍如下。

低钾性周期性麻痹的症状：

周期性麻痹是以周期性发作的弛缓性瘫痪为特点的肌肉疾病，多数伴有钾离子代谢异常，以低钾性周期性麻痹为最常见，病人常突然发作，故在内科急诊经常遇到。本病通常在青壮年起病，男性多发，4～9月为高发期。发病前可有饱餐、剧烈运动、酗酒、外伤、感染、呕吐及腹泻等诱因。

发作初可有口渴、出汗、肢体酸痛、感觉异常等症状，常在睡眠中或清晨醒来时发病。肢体酸痛常常自下肢开始，逐步向上，并累及上肢，两侧对称，近端重于远端，在数小时内瘫痪达到高峰。发作持续数小时至数天。严重的低钾会造成肢体瘫软，不能翻身，严重的可因呼吸肌麻痹而造成呼吸困难，甚至窒息、心律失常、心脏停搏等。

治疗方法：

钾是人体不可缺少的元素，其作用主要是维持神经、肌肉的正常功能。因此，人体一旦缺钾，不仅精力和体力下降，而且耐热能力也会降低，最突出的表现就是四肢酸软无力，出现程度不同的神经肌肉系统的松弛软瘫，尤以下肢最为明显，称为缺钾软瘫。严重时还会导致人体内酸碱平衡失调、代谢紊乱、心律失常，且伴有心血管系统功能障碍，如胸闷、心悸，甚至可出现呼吸肌麻痹、呼吸困难。

人体大量出汗后，不要马上喝过量的白开水或糖水，可喝些果汁或糖盐水，防止血钾过分降低。有些人为了让自己少出汗而过量地饮用盐开水，这样做又容易加重心脏负担，使体内钾、钠平衡失调。而适当补充钾元素则有利于改善体内钾、钠平衡，既可以防止血压上升又可以防止血压过低。

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